هدا ما وجدت
الكائنات الحية وعلم الوراثة النموذجي
على الرغم من أن علماء الوراثة درس الميراث أصلا في مجموعة واسعة من الكائنات الحية ، وبدأ الباحثون إلى التخصص في دراسة علم الوراثة من مجموعة فرعية معينة من الكائنات الحية. وأصبحت حقيقة أن الأبحاث كبيرة كانت موجودة بالفعل لكائن معين من شأنه أن يشجع الباحثين جديدة لاختيار ذلك لمزيد من الدراسة ، وهكذا في نهاية المطاف الكائنات نموذج القليلة الأساس لمعظم الأبحاث الوراثية. موضوعات بحثية مشتركة في مجال علم الوراثة كائن نموذج تشمل دراسة تنظيم الجينات وتورط الجينات في التنمية والسرطان.
الكائنات التي تم اختيارها ، في جزء منه ، لأوقات الراحة توليد القصير والسهل التلاعب الجيني بعض الكائنات بحوث علم الوراثة شعبية الأدوات. الكائنات الحية على نطاق واسع نموذج تشمل البكتيريا القولونية الوتر '''' ، ''زرع Arabidopsis'' thaliana ، خميرة بيكر ('''' خميرة الخباز) ، والديدان الخيطية «ايليجانس انواع معينة'' ، وذبابة الفاكهة المشتركة (' ''' ميلانوجاستر) ، والفأر منزل مشترك ('''' المصحف العضلة).
علم الوراثة الطبية البحوث
علم الوراثة الطبية تسعى إلى فهم كيفية الاختلاف الجيني تتعلق بصحة الإنسان والمرض. عند البحث عن جين المجهول الذي قد يكون متورطا في المرض ، ويستخدم الباحثون عادة الربط الجينية والوراثية نسب الرسوم البيانية للعثور على موقع على الجينوم المرتبطة بهذا المرض. على الصعيد السكاني ، والباحثين الاستفادة من التوزيع العشوائي مندلية للبحث عن مواقع في الخريطة الوراثية البشرية التي ترتبط مع الأمراض ، وهي تقنية مفيدة بشكل خاص للسمات multigenic لم تحدد بوضوح في جين واحد. مرة واحدة تم العثور على الجين مرشح ، ويتم ذلك غالبا إجراء مزيد من البحوث على نفس الجين (تسمى الجينات orthologous) في الكائنات النموذج. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية ، وقد أدى زيادة توافر التقنيات التنميط في مجال علم الوراثة الدوائي ، دراسة التركيب الوراثي كيف يمكن أن تؤثر على الاستجابة للأدوية.
على الرغم من أنها ليست عادة مرض وراثي ، والسرطان هو مرض وراثي. عملية تطور مرض السرطان في الجسم هو مزيج من الأحداث. الطفرات تحدث أحيانا داخل الخلايا في الجسم ويتقاسمونها. بينما لن تكون هذه الطفرات التي ورثها أي ذرية ، فإنها يمكن أن تؤثر على سلوك من الخلايا ، مما تسبب في بعض الأحيان لها أن تنمو والانقسام على نحو أكثر تواترا. هناك آليات البيولوجية التي محاولة لوقف هذه العملية ، ويعطي إشارات غير لائق لتقسيم الخلايا التي ينبغي أن يؤدي موت الخلايا ، ولكن أحيانا تحدث طفرات إضافية أن الخلايا سبب لتجاهل هذه الرسائل. عملية داخلية الانتقاء الطبيعي يحدث داخل الجسم والطفرات في النهاية تتراكم داخل الخلايا لتعزيز النمو الخاصة بها ، وخلق الورم السرطاني الذي ينمو ويغزو الأنسجة المختلفة في الجسم.
تقنيات البحث
يمكن التلاعب الحمض النووي في المختبر. تقييد الانزيمات هي انزيم التي تستخدم عادة في تسلسل الحمض النووي تخفيضات محددة ، وانتاج أجزاء من الحمض النووي يمكن التنبؤ بها. يمكن تصور شظايا من الحمض النووي من خلال استخدام هلام إستشراد ، الذي يفصل بين الأجزاء وفقا لطولها.
إن استخدام الإنزيمات ربط يسمح توصيلها شظايا من الحمض النووي ، وligating شظايا من الحمض النووي معا من مصادر مختلفة ، والباحثون الحمض النووي يمكن أن تخلق المؤتلف. غالبا ما ترتبط مع الكائنات المعدلة وراثيا ، ويشيع استخدام الحمض النووي المؤتلف في سياق البلازميدات -- قصيرة شظايا من الحمض النووي دائرية مع جينات قليلة عليها. عن طريق إدراج البلازميدات في البكتيريا وتزايد هذه البكتيريا على لوحات من أجار (لعزل الحيوانات المستنسخة من خلايا البكتيريا) ، يمكن للباحثين تضخيم clonally إدراج جزء من الحمض النووي (وهي عملية تعرف باسم الاستنساخ الجزيئي). (يمكن استنساخ تشير أيضا إلى خلق الكائنات نسيلي ، من خلال تقنيات مختلفة.)
يمكن أيضا أن تضخيم الحمض النووي باستخدام إجراء تسمى تفاعل البلمرة المتسلسل (الاسترداد). باستخدام سلاسل قصيرة محددة من الحمض النووي ، ويمكن عزل والاسترداد بشكل كبير في تضخيم المنطقة المستهدفة من الحمض النووي. لأنها يمكن أن تزيد من كميات صغيرة جدا من الحمض النووي ، وغالبا ما تستخدم أيضا لبكر كشف عن وجود تسلسل الحمض النووي محددة.
تسلسل الحمض النووي وعلم الجينوم
واحدة من أكثر التكنولوجيات المتقدمة الأساسية لدراسة علم الوراثة ، وتسلسل الحمض النووي يسمح للباحثين لتحديد تسلسل من النيوكليوتيدات في شظايا من الحمض النووي. وضعت في عام 1977 من قبل فريدريك سانجر وزملاء العمل ، والآن هو سلسلة إنهاء التسلسل تستخدم بشكل روتيني لشظايا تسلسل الحمض النووي. مع هذه التكنولوجيا ، وقد تمكن الباحثون من دراسة تسلسل الجزيئية المرتبطة بكثير من الأمراض البشرية.
كما تتابع أصبح أقل تكلفة ، والتسلسل الباحثون مجموعة العوامل الوراثية لكثير من الكائنات ، وذلك باستخدام الأدوات الحسابية لغرزة معا تسلسل شظايا كثيرة مختلفة (عملية تسمى الجمعية الجينوم). وقد استخدمت هذه التقنيات لتسلسل الجينوم البشري ، مما أدى إلى الانتهاء من مشروع الجينوم البشري في عام 2003. التكنولوجيات الجديدة التسلسل عالية الإنتاجية وتخفيض هائل في تكاليف تسلسل الحمض النووي ، مع العديد من الباحثين يأملون في تحقيق تكلفة resequencing والجينوم البشري وصولا الى آلاف من الدولارات.
وقد خلق كمية كبيرة من البيانات المتاحة تسلسل مجال الجينوم ، والبحوث التي تستخدم الأدوات الحسابية للبحث عن وتحليل أنماط في الجينوم الكامل من الكائنات الحية. ويمكن أيضا النظر في الجينوم أحد فروع المعلوماتية الأحيائية ، والذي يستخدم النهج الحسابية لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات البيولوجية.
لمزيد من القراءة